In Anemia Blackfan Diamond maduva osoasa a organismului produce intr-un numar foarte redus sau deloc celule rosii din sange (eritrocite). Restul de celule sanguine (cum ar fi trombocitele si celulele albe din sange) sunt normale. Cauza acestei boli este necunoscuta. Aceast tip de anemie se diagnosticheaza inca de la nastere, in mod normal, dar uneori poate fi dificil de identificat.
childrenshospital.org
In aproximativ o treime din copiii nascuti cu anemia Blackfan Diamond putem observa defecte fizice, cum ar fi malformatii ale mainilor sau defecte cardiace, dar nu a fost identificat un set clar de semne specifice. Aceste simptome pot, de asemenea, varia foarte mult, de la foarte usoare la severe si bineinteles pun viata copilului in pericol. Asa cum stim celulele rosii au rolul de a transporta oxigenul in organism, adica un rol vital.
Care este incidenta anemiei Blackfan Diamond?
Incidenta anuala a acestei boli in populatia generala europeana este estimata in jur de 1/150.000. Ambele sexe sunt afectate in mod egal si nu exista nici o predispozitie etnica.
Cum se trata aceasta boala inainte de descoperirea tratamentului cu celule stem?
Tratamentul anterior a constat in transfuzii repetate de celule rosii din sange, care afecteaza in mod clar calitatea vietii pacientilor (datorita dependentei de un asemenea tratament, chinuitor si costisitor), cat si tratament cu corticosteroizi, care nu este tolerat in fiecare caz, datorita reactiilor adverse grave, mai ales la copii asa de mici.
Transplantul de celule stem mai ales intre frati, este considerat astazi ca tratamentul cel mai recomandat. Celulele stem se deosebesc de celulele noastre mature prin faptul ca au nu numai uimitoarea abilitate de a se multiplica dar si capacitatea de a crea noi tesuturi atunci cand se divid si se dezvolta.
Consulta Lista oficiala de boli tratate cu celule stem.
Ce alte caracteristici are Anemia Blackfan Diamond in prezent?
Aceasta forma de anemie este de obicei detectata in primii 2 ani de viata. Principalele simptome sunt paloare (tegumente palide) si dispnee (respiratie ingreunata), in special in timpul hranirii sau alaptarii.
Jumatate din pacientii cu Anemia Blackfan Diamond au si anomalii congenitale; cele mai frecvente fiind craniofaciale (la nivelul capului si al fetei), genito-urinare si anomalii ale degetului mare al mainii. Acesti pacienti au un risc ridicat de a dezvolta leucemie/cancer.
In prezent, mutatiile care cauzeaza boala au fost identificate in 40-45% dintre pacienti. In cazuri familiale, riscul de recurenta este de 50%. Severitatea bolii depinde de cat de repede este diagnosticat si tratat si de raspunsul la tratament.
